اُوتیسم شایع‌ترین بیماری در گروه اختلالات عصبی رشدی است. افراد مبتلابه اوتیسم در درک دیدگاه‌های دیگران، برقراری ارتباط کلامی و بیان احساسات مشکل‌دارند. ویژگی‌های مشترک در میان افراد مبتلا به اوتیسم عبارت‌اند از: علاقه شدید به یک موضوع یا فعالیت خاص، مشکل در تعمیم اطلاعات جدید، وسواس با اشیا یا موضوعات خاص، تمرکز شدید روی جزئیات برخلاف تصویر بزرگ‌تر و ناتوانی در درک مفاهیم انتزاعی. گفتاردرمانی، کاردرمانی، مشاوره روان‌شناختی و... ازجمله فعالیت‌هایی است که افراد اوتیسم در طول زندگی به آن‌ها نیاز دارند.
شیوع اوتیسم در کشورهای مختلف به‌طور قابل‌توجهی متفاوت است. این اختلال که در همه گروه‌های نژادی، قومی، اجتماعی و اقتصادی دیده می‌شود.هرچند به دلیل کمبود منابع و آگاهی، میزان شیوع واقعی اوتیسم تا حدود زیادی ناشناخته باقی‌مانده است ولی این اختلال حدود 168 میلیون کودک و بزرگ‌سال را تحت تأثیر قرار می‌دهد. مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌ها تخمین می‌زند که از هر 44 کودک، 1 کودک مبتلابه اختلال طیف اوتیسم (ASD) است. همچنین پسران چهار برابر بیشتر از دختران در معرض ابتلا به اوتیسم هستند. در ادامه بیشتر با علت، علائم و نحوه تشخیص این اختلال آشنا می‌شویم.
علل اوتیسم
اوتیسم یک بیماری واحد نیست بلکه جزء طیف وسیعی از اختلالات رشدی به نام اختلالات طیف اوتیسم (ASD) است. این اختلال از کودکی شروع می‌شود و تا بزرگ‌سالی ادامه می‌یابد.
علت دقیق این اختلال مشخص نیست. چندین علت متقابل وجود دارد که می‌تواند به اختلالات طیف اوتیسم (ASD) منجر شود. برخی از علل اوتیسم عبارت‌اند از:
ژن‌ها و محیط
در حال حاضر اثر چندین ژن در بروز اوتیسم شناسایی‌شده است. احتمالاً بسیاری از ژن‌ها در ایجاد اوتیسم نقش دارند اما تعامل ژن‌های خاص با عوامل محیطی منجر به بروز اوتیسم می‌شود. قرار گرفتن در معرض عوامل محیطی مانند عوامل عفونی یا عوامل شیمیایی (ازجمله داروها و سموم محیطی) در دوران بارداری می‌تواند باعث اوتیسم شود.
عوامل ژنتیکی
عوامل ژنتیکی می‌توانند درخطر ابتلا به اوتیسم نقش داشته باشند. تعداد ۱۲ یا بیشتر ژن در کروموزوم‌های مختلف با درجات متفاوتی در بروز اوتیسم دخیل هستند.
در دوقلوهای همسان و دوقلوهای غیر همسانی که یکی از آن‌ها مبتلابه ASD است احتمال بروز اوتیسم بیشتر است. همچنین والدینی که فرزند اول آن‌ها مبتلابه این اختلال است، شانس داشتن فرزند دوم مبتلابه ASD در آن‌ها بالاتر است.
تحقیقات نشان می‌دهد حدود 10 درصد از کودکان اوتیستیک، مبتلابه سایر بیماری‌های ژنتیکی مانند سندرم X شکننده، توبروس اسکلروزیس، سندرم داون و سایر اختلالات کروموزومی نیز هستند.
ویروس‌ها و عفونت‌ها
عوامل محیطی مانند ویروس‌ها نیز ممکن است در ایجاد اوتیسم نقش داشته باشند. عفونت‌هایی که به نظر می‌رسد با ایجاد اوتیسم ارتباط داشته باشند عبارت‌اند از انسفالیت ناشی از سرخک، سرخجه مادرزادی، ویروس هرپس سیمپلکس، اوریون، واریسلا، سیتومگالوویروس.
ویروس سرخجه اولین عامل شناخته‌شده اوتیسم بود. بعدها مشخص شد که ویروس‌های سرخک و اوریون می‌توانند باعث انسفالیت شوند که بعداً می‌تواند منجر به اوتیسم شود. همچنین عفونت‌ها می‌توانند جنین را درحالی‌که در رحم مادر است تحت تأثیر قرار دهند.
واکسن و اوتیسم
تا به امروز، هیچ مدرک علمی قطعی مبنی بر اینکه واکسن و یا هر ماده‌ای که برای ساخت یا نگهداری واکسن استفاده می‌شود می‌تواند در ایجاد اوتیسم نقش داشته باشد، وجود ندارد.
داروها
مصرف داروهای میزوپروستول (آنالوگ پروستاگلاندین) جهت پیشگیری از زخم معده و سقط‌جنین، والپروئیک اسید در درمان مبتلایان به صرع و تالیدومید با خطر بالاتر در دوران بارداری احتمال ابتلا به ASD را افزایش می‌دهد.
نارس بودن
تعداد کمی از کودکانی که نارس هستند یا با وزن کم متولد می‌شوند ممکن است در معرض خطر بیشتری برای ASD باشند.
سایر اختلالات
حدود 35 درصد از افراد مبتلابه اوتیسم دارای اختلالات دیگری مانند افسردگی، اختلال عاطفی دوقطبی، اسکیزوفرنی، اختلال اسکیزوافکتیو، سندرم تورت، تیک، پیکا، صرع، کم‌کاری تیروئید، سندرم داون و فشارخون بالا هستند.
وجود انواع دیگری از اختلالات مانند فنیل کتونوری یا هیستیدینمی، سندرم‌های لاندو-کلفنر، رت، سندرم‌های ژنتیکی مانند سندرم X شکننده، آنجلمن، داون، ادواردز و کلینفلتر می‌تواند خطر ابتلا به اوتیسم را افزایش دهد.
علاوه بر موارد مذکور افزایش سن والدین، التهاب مغز، نقص سیستم ایمنی، پاسخ ایمنی مادر به عفونت ویروسی یا باکتریایی و زایمان زودرس از مواردی است که می‌تواند باعث بروز اوتیسم شود.
علائم و نشانه‌های اوتیسم
ASD تظاهرات بسیار متنوعی دارد. علائم را می‌توان در سه گروه کلی دسته‌بندی کرد:
مشکلات در تعاملات اجتماعی: کودکان مبتلا ممکن است در درک عواطف و احساسات دیگران مشکل داشته باشند.
مشکلات زبانی و مهارت‌های ارتباطی: ممکن است به‌صورت تأخیر در رشد گفتار و مشکل در شروع مکالمه ظاهر شود.
رفتارها و الگوهای غیرمعمول: این دسته از علائم شامل حرکات و فعالیت‌های تکراری است.
انواع ASD
بیماری‌های اختلالات رشدی شامل: اوتیسم، سندرم آسپرگر، سندرم رت، اختلال ازهم‌گسیختگی دوران کودکی و ... می‌شود.
اختلال اوتیسم: گاهی اوقات به‌عنوان اوتیسم کلاسیک، شناخته می‌شود. در این نوع اختلال تأخیرهای زبانی قابل‌توجه، چالش‌های اجتماعی، ارتباطی و رفتارهای غیرعادی همراه با ناتوانی ذهنی دیده می‌شود.
سندرم آسپرگر: علائم این اختلال خفیف‌تر از اوتیسم کلاسیک است. در این نوع اختلال چالش‌های اجتماعی و رفتارهای غیرعادی وجود دارد ولی ممکن است هیچ مشکل زبانی یا ناتوانی ذهنی وجود نداشته باشد.
اختلال نافذ رشد یا (PDD-NOS): به‌عنوان اوتیسم غیرمعمول، نیز شناخته می‌شود. شدت علائم در این افراد کمتر و خفیف‌تر است. این افراد برخی از معیارهای اختلال اوتیسم یا سندرم آسپرگر را دارند. همچنین ممکن است با چالش‌های اجتماعی و ارتباطی روبرو باشند.
در افراد مبتلابه ASD ممکن است هم‌زمان مشکلات دیگری مانند اختلال نقص توجه و بیش فعالی (ADHD)، سندرم تورت یا سایر اختلالات تیک، دیس پراکسی (اختلال هماهنگی رشد)، صرع و ... دیده شود.
غربالگری اوتیسم
اوتیسم یک اختلال پیچیده است و هیچ دو فرد مبتلایی تظاهرات مشابهی ندارند. علاوه بر این، چون اوتیسم به‌صورت طیف گسترده‌ای از اختلالات ظاهر می‌شود، تشخیص این بیماری دشوار است.
با بررسی رفتار و رشد کودک تشخیص انجام می‌شود. در یک کودک نوپا تا زمانی که کودک 18 ماهه یا کوچک‌تر باشد، ASD قابل‌شناسایی است. در سن 2 سالگی، تشخیص توسط یک متخصص باتجربه می‌تواند با دقت نسبی انجام شود. بااین‌حال، تشخیص نهایی در سنین بسیار بالاتر حاصل می‌شود.
تشخیص شامل دو مرحله اساسی است:
غربالگری رشدی
این‌یک آزمون کوتاه است. در این آزمون از والدین سؤالاتی پرسیده می‌شود یا از آن‌ها خواسته می‌شود در حضور پزشک با کودک خود صحبت یا بازی کنند. آنچه در این مرحله بررسی می‌شود این است که آیا کودک در حال یادگیری مهارت‌های اولیه متناسب با سن خود است یا تأخیر دارد. این نشان می‌دهد که کودک در حضور و تعامل با والدین و مراقب سلامت چگونه یاد می‌گیرد، صحبت می‌کند، رفتار می‌کند و حرکت می‌کند تأخیر در هر یک از این زمینه‌ها می‌تواند نشانه‌ای از یک مشکل باشد.
غربالگری رشدی برای همه ناتوانی‌های کودکان اهمیت زیادی دارد. این مرحله از غربالگری در سنین 9 ماهگی، 18 ماهگی، 24 یا 30 ماهگی انجام می‌شود. چنانچه کودک در معرض خطر مشکلات رشدی به دلیل زایمان زودرس، وزن کم هنگام تولد یا دلایل دیگر باشد، معاینات غربالگری اضافی نیز انجام خواهد گرفت.
ارزیابی تشخیصی جامع
اگر پزشک در غربالگری اولیه مشکلاتی را تشخیص دهد، بررسی کامل‌تر رفتار و رشد کودک، غربالگری شنوایی، بینایی، آزمایش ژنتیک و ...درخواست می‌شود.
در پایان می‌توان گفت اوتیسم یک بیماری نیست و اوتیستیک است یک بودن به این معنا نیست که فرد یک بیماری دارد، بلکه به این معناست که مغز این افراد متفاوت از دیگران کار می‌کند و درمان‌ها و روش‌های حمایتی موجود نمی‌توانند برای همه افراد مؤثر باشند.
پذیرش اوتیسم مستلزم همدلی و درک این موضوع است که اختلال اوتیسم برای همه متفاوت است. به همین دلیل، ۲ آوریل را روز جهانی آگاهی از اوتیسم نام‌گذاری کرده‌اند. هدف از این نام‌گذاری، به رسمیت شناختن و گسترش آگاهی از ویژگی‌های افراد مبتلابه اوتیسم است؛ و اینکه چگونه می‌توانیم درک خود را نسبت به این بیماری افزایش دهیم.
منابع:
www.niehs.nih.gov
www. wisevoter.com
